Ихтиоз — это группа кожных заболеваний, которые приводят к сухости, зуду кожи, которая выглядит шелушащейся, грубой и красной. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Ихтиоз может поражать только кожу, но некоторые формы болезни могут поражать и внутренние органы.
Большинство людей наследуют ихтиоз от своих родителей через мутировавший (измененный) ген. Однако у некоторых людей развивается форма приобретенного (негенетического) ихтиоза из-за другого заболевания или некоторых лекарств. Хотя в настоящее время нет лекарства от ихтиоза, исследования продолжаются, и доступны методы лечения, помогающие справиться с симптомами.
Перспективы для людей с ихтиозом варьируются в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Большинство людей с ихтиозом нуждаются в лечении на всю жизнь, чтобы сделать болезнь более управляемой.
Кто болеет ихтиозом?
Ихтиозом может заболеть каждый. Болезнь обычно передается от родителей; однако некоторые люди могут первыми в семье заболеть ихтиозом из-за новой генной мутации. У других людей развивается приобретенная (негенетическая) форма ихтиоза, которая возникает в результате другого заболевания или побочного действия лекарства.
Виды ихтиоза
Существует более 20 признаков ихтиоза, включая те, которые возникают как часть другого синдрома или состояния. Врачи могут определить тип ихтиоза, выявив:
- Генная мутация.
- Модель наследования путем анализа генеалогических деревьев.
- Симптомы, в том числе их тяжесть и какие органы они затрагивают.
- Возраст, когда впервые появились симптомы.
Некоторые типы заболевания, которые передаются по наследству и не являются частью синдрома, включают следующее:
- Вульгарный ихтиоз является наиболее распространенным типом. Обычно он протекает в легкой форме и проявляется в первый год жизни сухой, шелушащейся кожей.
- Ихтиоз арлекина обычно наблюдается при рождении и вызывает появление толстых чешуйчатых пластин кожи, покрывающих все тело. Эта форма расстройства может повлиять на форму черт лица и ограничить подвижность суставов.
- Эпидермолитический ихтиоз присутствует с рождения. Большинство младенцев рождаются с хрупкой кожей и волдырями, покрывающими их тело. Со временем волдыри исчезают, и на коже появляется шелушение. Это может иметь ребристый вид на участках тела, которые изгибаются.
- Ламеллярный ихтиоз присутствует с рождения. Младенец рождается с плотной прозрачной оболочкой, покрывающей все тело, называемой коллодиевой мембраной. В течение нескольких недель мембрана отслаивается, и на большей части тела появляются крупные темные пластинчатые чешуйки.
- Врожденная ихтиозиформная эритродермия присутствует при рождении. Младенцы также часто имеют коллодиевую мембрану.
- Х-сцепленный ихтиоз обычно развивается у мальчиков и начинается примерно в возрасте от 3 до 6 месяцев жизни. Шелушение обычно присутствует на шее, нижней части лица, туловище и ногах, и со временем симптомы могут ухудшаться.
- Вариабельная эритрокератодермия обычно развивается через несколько месяцев после рождения и прогрессирует в детстве. На коже могут появиться грубые, толстые или покрасневшие участки кожи, обычно на лице, ягодицах или конечностях. Пораженные участки могут распространяться на кожу с течением времени.
- Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия обычно проявляется в детском возрасте сухой, красной, шелушащейся кожей преимущественно на конечностях, ягодицах, лице, лодыжках и запястьях.
Симптомы ихтиоза
Симптомы ихтиоза могут варьироваться от легких до тяжелых. Наиболее распространенные симптомы включают в себя:
- Сухая кожа.
- Зуд.
- Покраснение кожи.
- Растрескивание кожи.
- Чешуйки на коже белого, серого или коричневого цвета имеют следующий вид:
- Маленький и рассыпчатый.
- Крупная, темная, пластинчатая чешуя.
- Твердая, похожая на броню чешуя.
В зависимости от типа ихтиоза, другие симптомы могут включать:
- Волдыри, которые могут лопнуть, что приведет к ранам.
- Выпадение или ломкость волос.
- Сухость глаз и трудности с закрыванием век. Неспособность потеть (пот), потому что чешуйки кожи закупоривают потовые железы.
- Трудности со слухом.
- Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп.
- Подтяжка кожи.
- Трудно сгибать некоторые суставы.
- Открытые раны от расчесывания зудящей кожи.
Причина ихтиоза
Генные мутации (изменения) вызывают все наследственные виды ихтиоза. Выявлено множество генных мутаций, и характер наследования зависит от типа ихтиоза. Люди постоянно отращивают новую кожу и сбрасывают старую кожу на протяжении всей своей жизни. У людей с ихтиозом мутировавшие гены изменяют нормальный цикл роста и шелушения кожи, заставляя клетки кожи выполнять одно из следующих действий:
- Растут быстрее, чем сбрасываются.
- Растут с нормальной скоростью, но линяют медленно.
- Линяют быстрее, чем растут.
Существуют различные типы наследования ихтиоза, в том числе:
- Доминантный, что означает, что вы наследуете одну нормальную копию и одну мутированную копию гена, вызывающего ихтиоз. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена, вызывая заболевание. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.
- Рецессивный, что означает, что у ваших родителей нет признаков ихтиоза, но оба родителя несут только один аномальный ген, которого недостаточно для возникновения заболевания. Когда оба родителя являются носителями одного рецессивного гена, существует 25%-ная вероятность (1 из 4) за беременность рождения ребенка, который унаследует оба этих мутировавших гена и разовьет заболевание. Существует 50% вероятность (2 из 4) за беременность рождения ребенка, который наследует только один мутировавший рецессивный ген, что делает его носителем гена болезни без заметных признаков. Если у одного из родителей рецессивная форма ихтиоза с двумя мутировавшими генами, все их дети будут нести один аномальный ген, но обычно не будут иметь заметных признаков ихтиоза.
- Х-сцепленный, что означает, что генные мутации расположены на Х половой хромосоме. У каждого человека есть две половые хромосомы: женщины обычно имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины обычно имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому (XY). Мать всегда передает Х-хромосому, а отец может передавать Х- или Y-хромосому. Характер наследования Х-сцепленного ихтиоза обычно рецессивный; это означает, что мужчины, у которых изначально есть только одна Х-хромосома, передают мутированную Х-хромосому. Из-за этой закономерности чаще страдают женщины, и обычно у них есть одна мутированная и одна нормальная Х-хромосома.
- Спонтанный, что означает, что мутация гена происходит случайным образом без семейного анамнеза заболевания.
Диагностика ихтиоза
Медицинские работники обычно диагностируют ихтиоз по:
- Спросите о своей семье и истории болезни, включая любые кожные заболевания.
- Завершение физического осмотра, который включает в себя тщательный осмотр кожи, волос и ногтей.
- Выполнение биопсии кожи для исследования ткани под микроскопом. Иногда врачи используют биопсию, чтобы помочь диагностировать состояние или определить, связаны ли симптомы с другим заболеванием или состоянием кожи.
Кроме того, ваш поставщик медицинских услуг может быть в состоянии диагностировать ихтиоз с помощью генетического теста, который обнаруживает мутировавший ген, как правило, в образце крови или мазке изо рта. Генетический консультант или специалист может помочь вам понять результаты теста.
Лечение ихтиоза
В настоящее время не существует лекарства от ихтиоза. Цели лечения включают уменьшение покраснения кожи, толщины чешуек и зуда. Лечение может включать:
- Увлажнение кожи кремами, лосьонами или мазями, которые помогают удерживать влагу в коже и уменьшают сухость и шелушение. Лучше всего это работает, если местные средства наносятся на влажную кожу.
- Принимать длительные ванны для размягчения и удаления чешуек.
- Прием ретиноидов, типа лекарств, которые могут уменьшить масштабирование.
- Использование рецептурных кремов или мазей, которые могут содержать ретиноиды или другие лекарства.
В зависимости от типа и тяжести заболевания врачи могут порекомендовать дополнительное лечение «кератолитическими» средствами для местного применения, которые могут помочь ослабить чешуйки. Тем не менее, они могут вызывать раздражение у некоторых людей и иметь потенциальные побочные эффекты при использовании в больших количествах. Поговорите со своим врачом, прежде чем использовать какой-либо вариант лечения.
Кто лечит ихтиоз?
Вы можете посетить одного или нескольких из следующих специалистов:
- Дерматологи, специализирующиеся на заболеваниях кожи, волос и ногтей.
- Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими нарушениями.
- Офтальмологи, занимающиеся лечением нарушений и заболеваний глаз.
- Генетические консультанты, которые консультируют и просвещают людей об их генетическом здоровье.
- Сурдолог, занимающийся диагностикой и лечением нарушений слуха и равновесия.
- Медсестры-инструкторы, которые специализируются на том, чтобы помочь людям понять их общее состояние и составить план лечения.
- Педиатры, занимающиеся диагностикой и лечением детей.
- Врачи первичной медико-санитарной помощи, которые диагностируют и лечат взрослых.
Жизнь с ихтиозом
В зависимости от типа и тяжести заболевания жизнь с ихтиозом может оказаться сложной задачей. Тем не менее, следующие советы по уходу за собой могут помочь вам справиться с болезнью, улучшить свое здоровье и улучшить качество жизни:
- Примите ванну, чтобы добавить коже больше влаги и помочь удалить чешуйки перед нанесением местных средств.
- Держите окружающую среду прохладной. Это может помочь некоторым людям с ихтиозом, которые не переносят жару, имеют пониженное потоотделение или сильный зуд.
- Отопление и кондиционирование воздуха могут производить очень сухой воздух. Использование увлажнителя может помочь сохранить влагу в воздухе и предотвратить чрезмерное высыхание кожи.
- Носите свободную одежду из таких материалов, как хлопок, который меньше раздражает кожу.
- Используйте стиральные порошки, предназначенные для чувствительной кожи, которые не содержат много красителей или отдушек.
- Найдите поддерживающее сообщество или присоединитесь к онлайн-группе поддержки, посвященной ихтиозу. Некоторым людям может быть полезно поговорить со специалистом в области психического здоровья о том, как справиться с расстройством.
Прогресс исследований, связанных с ихтиозом
Исследователи изучают ихтиоз, чтобы лучше понять причину болезни и найти более эффективные методы лечения, в надежде лучше диагностировать болезнь, контролировать ее симптомы и когда-нибудь потенциально вылечить заболевание.
Темы исследований включают:
- Изучение и выявление генов, связанных с ихтиозом, и их влияние на кожу.
- Исследование новых методов лечения расстройства, включая местные, пероральные или инъекционные препараты, или потенциально разработка новых генетических методов лечения.
- Глядя на нормальное развитие кожи, можно понять, как происходит нарушение развития тканей, вызывающее такие заболевания, как ихтиоз.
