Что такое Боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) также называют болезнью Лу Герига. Это нервно-мышечное расстройство, которое вызывает мышечную слабость. Симптомы БАС включают трудности при разговоре, глотании и движении. В конце концов, дыхание становится затрудненным. Лечение БАС включает в себя терапию и лекарства для облегчения симптомов и замедления прогрессирования заболевания.

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Боковой амиотрофический склероз, или БАС, представляет собой тип заболевания двигательных нейронов. Это также известно как болезнь Лу Герига. БАС влияет на двигательные нейроны — нервы, которые контролируют произвольные мышцы. Произвольные мышцы — это те, которые вы используете для таких действий, как жевание, разговор и движение рук и ног. БАС прогрессирует, а это означает, что симптомы со временем ухудшаются. Если у вас БАС, ваши мышцы начинают атрофироваться или истощаться. Ваши мышцы со временем слабеют, что затрудняет ходьбу, разговор, глотание и, в конечном итоге, дыхание. Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, когда их легкие не могут насыщать кровь достаточным количеством кислорода.

Хотя от БАС нет лекарства, методы лечения постоянно совершенствуются. Правильная комбинация методов лечения может замедлить прогрессирование заболевания и помочь людям с БАС жить более качественной жизнью.

Почему БАС называют болезнью Лу Герига?

Лу Гериг был известным бейсболистом 1920-х и 1930-х годов он завершил свою карьеру и умер от болезни через несколько лет после того, как ему поставили диагноз.

Как БАС влияет на ваше тело?

Поскольку ваши моторные нейроны (нервные клетки) продолжают сокращаться, они не могут посылать сигналы вашим мышцам. 

Два типа двигательных нейронов:

• Верхние двигательные нейроны, двигательные нервные клетки головного и спинного мозга. Их работа состоит в том, чтобы посылать сигналы нижним двигательным нейронам.
• Нижние двигательные нейроны, двигательные нервные клетки в стволе головного мозга (нижняя часть головного мозга) и спинном мозге. Они получают инструкции от верхних двигательных нейронов. Затем они посылают сообщения вашим мышцам, приказывая им двигаться.

Чаще всего БАС поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны.

Могут быть разные симптомы, если поражены в основном верхние или нижние двигательные нейроны. Заболевания верхних двигательных нейронов вызывают ригидность мышц. Заболевания нижних двигательных нейронов вызывают потерю мышечного тонуса. Проблемы как с верхними, так и с нижними двигательными нейронами вызывают слабость.

Как БАС влияет на дыхание?

БАС может затруднить дыхание или сделать его неэффективным. Это потому, что он влияет на мышцы, которые двигают грудную клетку и легкие. Эти мышцы включают диафрагму, которая отделяет грудь от живота. Другие затронутые дыхательные мышцы включают мышцы между ребрами.

Легочные (дыхательные) проблемы, которые могут возникнуть при БАС, включают:

• Одышка, даже во время отдыха.
• Слабый кашель.
• Трудно очистить горло и легкие.
• Дополнительная слюна.
• Неспособность лежать ровно в постели.
• Повторяющиеся инфекции органов грудной клетки и пневмония.
• Нарушение дыхания.

Влияет ли БАС на другие способности, такие как мышление?

БАС не влияет на:

• Слух.
• Чувства вкуса, обоняния и осязания.
• Зрение.

Это также не влияет на половые функции, функции кишечника или мочевого пузыря. Проблемы с памятью развиваются примерно у половины пациентов с диагнозом БАС и часто бывают легкими. Примерно у 10% больных развивается деменция.

Какие существуют виды заболеваний двигательных нейронов?

Врачи используют систему для классификации типов заболеваний двигательных нейронов:

• Классический БАС, наиболее распространенный тип, поражает более двух третей людей с БАС. И верхние, и нижние мотонейроны снижаются.
• Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) поражает около 25% людей с БАС. Он начинается с затруднения речи, жевания и глотания, вызванного разрушением верхних и нижних моторных нейронов во рту и горле. Это состояние иногда ухудшается и влияет на остальную часть вашего тела, и в этом случае состояние называется БАС с бульбарным началом.
• Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) поражает только нижние двигательные нейроны.
• Первичный латеральный склероз — самая редкая форма БАС. Уменьшаются только верхние двигательные нейроны.

Чем отличаются спорадический БАС и семейный БАС?

Врачи также делят БАС на две категории в зависимости от источника заболевания:

• Спорадический БАС: от 90% до 95% случаев БАС являются спорадическими. Это означает, что болезнь возникает случайно. Это не связано с каким-либо явным фактором риска или семейным анамнезом заболевания.
• Семейный БАС: Также называемый генетическим БАС, он поражает от 5% до 10% людей с БАС. Это происходит, когда вы наследуете болезнь от одного или обоих родителей. Заболевание передается по наследству через генетические мутации или изменения.

Кто болеет БАС?

Ежегодно во всем мире БАС диагностируют у одного-двух человек на 100 000 человек.

Факторы риска развития БАС включают:

• Возраст: Скорее всего, симптомы появятся в возрасте от 55 до 75 лет.
• Раса и этническая принадлежность: Белые люди и неиспаноязычные люди чаще всего болеют БАС.
• Пол: мужчины в более раннем возрасте подвержены большему риску, чем женщины, хотя исследователи не установили причину. Но когда люди становятся старше, риск примерно такой же.

Ветераны вооруженных сил также могут подвергаться более высокому риску. Исследователи не уверены, почему это так. Возможно, это связано с тем, что во время службы они подверглись воздействию свинца, пестицидов и других токсинов.

Насколько распространен БАС?

По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, от 12 000 до 15 000 человек в Соединенных Штатах страдают БАС. Каждый год около 5000 человек получают диагноз БАС.

СИМПТОМЫ И ПРИЧИНЫ

Что вызывает БАС?

Исследователи не знают, что вызывает БАС. Они считают, что это сочетание факторов:

• Генетика: мутации или изменения в определенных генах могут привести к разрушению двигательных нейронов.
• Окружающая среда: Воздействие определенных токсичных веществ, вирусов или физическая травма могут вызвать БАС.

Каковы симптомы БАС?

Сначала вы можете заметить мышечную слабость или скованность:

• БАС с началом в конечностях — это когда симптомы начинаются в ногах или руках. Например, у вас может быть слабость рук. Застегивать рубашку или писать может быть сложно. Или вы можете заметить симптомы на ногах. У вас могут быть проблемы с ходьбой или вы часто спотыкаетесь.
• Бульбарное начало — это когда симптомы начинаются с вашей речи или глотания.

Независимо от того, где начинаются симптомы, они вскоре распространяются на другие части тела. По мере прогрессирования БАС симптомы включают:

• Мышечные судороги и подергивания, особенно в руках и ногах.
• Трудно пользоваться руками и ногами.
• Густая речь и трудности с передачей голоса.
• Слабость и усталость.
• Потеря веса.

Когда БАС становится более тяжелым, симптомы могут включать:

• Одышка.
• Затрудненное дыхание, жевание и глотание.
• Неспособность самостоятельно стоять или ходить.
• Потеря веса, так как люди с БАС сжигают калории быстрее.
• Депрессия и тревога, когда люди осознают, что с ними происходит.

Что такое фасцикуляции?

Фасцикуляции — это подергивания мышц, распространенный симптом БАС. Хотя они не болезненны, они могут быть надоедливыми и нарушать ваш сон. Фасцикуляции также могут наблюдаться при других состояниях и не всегда означают, что у вас БАС.

ДИАГНОСТИКА И ТЕСТЫ

Как диагностируется БАС?

Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и спросит вас о вашей истории болезни. Вам также потребуется несколько тестов для подтверждения диагноза:

• Анализы крови и мочи.
• Неврологическое обследование для проверки ваших рефлексов и других реакций.
• Электромиограмма (ЭМГ) для измерения электрической активности ваших нервов и мышц.
• Исследование нервной проводимости для проверки способности ваших нервов посылать сигнал.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ), чтобы посмотреть на ваш мозг или позвоночник на наличие областей повреждения.

Другие тесты не могут диагностировать БАС, но могут помочь исключить различные заболевания, которые могут вызывать схожие симптомы:

• Анализ спинномозговой жидкости измеряет различные вещества в спинномозговой жидкости, чтобы помочь диагностировать проблемы с головным и спинным мозгом.
• При биопсии мышц и/или нервов берется образец ткани ваших мышц или нервов для исследования.

КОНТРОЛЬ И ЛЕЧЕНИЕ

Как лечится БАС?

Лекарства от БАС нет. Но лечение может замедлить прогрессирование заболевания. Правильный план лечения поможет вам как можно дольше чувствовать себя комфортно и независимо.

Лечение включает:

• Лекарства для облегчения мышечных спазмов, избыточного слюноотделения и других симптомов.
• Физиотерапия, чтобы помочь вам оставаться мобильным. Это может облегчить дискомфорт от жестких мышц, судорог и задержки жидкости.
• Консультация по питанию гарантирует, что вы едите здоровую, сбалансированную пищу. Диетолог также может порекомендовать другие варианты питания, когда глотание становится затрудненным.
• Логопедия предлагает стратегии для более безопасного глотания, а обучение общению помогает поддерживать словесное общение как можно дольше. Вы также можете изучить методы невербального общения.
• Вспомогательные приспособления, в том числе шины, скобы, поручни и приспособления для досягаемости, помогут вам оставаться независимыми. Вы используете эти устройства, чтобы одеваться, есть, пользоваться туалетом и купаться.
• Специальное оборудование, такое как инвалидные коляски и кровати с электроприводом, которые помогут вам функционировать независимо.

Как лекарства могут лечить БАС?

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило два препарата для лечения БАС:

• Рилузол может помочь уменьшить повреждение двигательных нейронов. Он может увеличить выживаемость на несколько месяцев, но не может обратить вспять уже нанесенный ущерб.
• Эдаравон может замедлить ухудшение функционирования.

Другие лекарства могут помочь справиться с симптомами БАС. Лекарства могут помочь при мышечных спазмах, скованности и избыточном слюноотделении. Существуют также препараты, помогающие при болях, депрессии, проблемах со сном и запорах .

Как физиотерапия может лечить БАС?

Цель физиотерапии при БАС — помочь вам оставаться независимыми и в безопасности. Легкие аэробные упражнения, такие как ходьба или плавание, могут укрепить мышцы и улучшить здоровье сердца. Эти упражнения также могут помочь вам чувствовать себя более энергичным и менее подавленным.

Физиотерапевты могут составить план упражнений, который поможет вам чувствовать себя лучше, не перегружая мышцы.

Как трудотерапия может лечить БАС?

Эрготерапевты могут научить вас методам и стратегиям движения в течение дня. Они также могут помочь выяснить, какие устройства помогут вам больше всего. Например, инвалидные коляски, подтяжки или ходунки помогут вам передвигаться без чувства усталости.

Как логопед может лечить БАС?

Логопедия может помочь вам научиться говорить громко и четко по-новому. По мере прогрессирования БАС вам может быть трудно говорить. Логопеды могут помочь вам сохранить ваши коммуникативные навыки. Они также могут научить вас способам невербального общения. Даже если у вас все еще есть вербальные способности, невербальное общение может помочь вам сохранить энергию.

Также логопед может:

• Оцените свою способность глотать и научите вас методам корректировки.
• Порекомендуйте наиболее полезные коммуникационные технологии.
• Лечение любого типа речи, языка и коммуникативных проблем.

Что такое голосовой банкинг?

Некоторые люди с БАС предпочитают голосовой банкинг. Пока вы еще можете говорить, вы записываете свой голос в устройство, называемое синтезатором речи. Если вы не сможете говорить позже, вы можете использовать синтезатор речи для общения.

Как пищевая поддержка может лечить БАС?

Люди с БАС быстро теряют вес. Правильное питание поможет сохранить силы. Диетологи составляют план питания, который:

• Избегает продуктов, которые трудно проглотить.
• Обеспечивает правильное количество калорий, клетчатки и жидкости.

В какой-то момент вам может понадобиться питательная трубка, чтобы получить необходимое питание. Зонд для кормления также снижает риск удушья и пневмонии. Эти осложнения возникают из-за случайного вдыхания жидкости или пищи в легкие.

Потребуется ли мне поддержка дыхания?

По мере прогрессирования заболевания вам может быть трудно дышать. Может помочь неинвазивная вентиляция легких (НИВ). Вы получаете НИВЛ через маску, которую надеваете на нос и рот.

В конце концов, может понадобиться искусственная вентиляция легких , что означает надевание респиратора. Эта машина помогает вам дышать. Он раздувает и сдувает ваши легкие. Обсудите этот вариант со своими врачами по уходу и близкими, когда придет время принимать решение.

ПЕРСПЕКТИВЫ И ПРОГНОЗ

Каковы перспективы для людей с БАС?

Прогноз человека зависит от того, насколько быстро симптомы прогрессируют. Как правило, люди с БАС живут от трех до пяти лет после постановки диагноза. Но другие могут жить 10 лет и даже больше.

Каковы советы по общению для людей с БАС?

Люди с БАС могут использовать следующие стратегии для эффективного общения:

Планируйте заранее:

• Спросите у своего логопеда, какие упражнения подходят именно вам.
• Выделите период отдыха перед разговором или телефонным звонком. Усталость влияет на вашу способность говорить.

Когда вы говорите:

• Выберите удобную позу и положение, особенно если вы ведете долгий или напряженный разговор.
• Прежде чем говорить, определите тему.
• Лицом к слушателю. Смотрите на них во время разговора.
• Чрезмерно артикулировать свою речь. Удлиняйте гласные и преувеличивайте согласные, чтобы они были максимально четкими.
• Говори медленно.
• Используйте короткие фразы. Попробуйте произносить одно или два слова или слога на вдохе.
• Используйте телеграфную речь, опуская лишние слова.

Рассмотрите возможность использования устройств:

• Усилитель помогает, если ваш голос низкий или мягкий.
• Электрогортань или дыхательная трубка обеспечивают альтернативный источник воздуха, если вы хотите общаться в респираторе.

Если люди не понимают вас, попробуйте:

• Носите с собой ручку и бумагу на всякий случай, чтобы вы могли записать то, что хотите сказать.
• Используйте доску с алфавитом, если письмо затруднено. Укажите на первую букву слова, которое вы хотите сказать.
• Произносите слова по буквам вслух или на доске с алфавитом, если люди вас не понимают.

Как люди с БАС могут общаться невербально?

Невербальное общение также называют усиливающим и альтернативным общением или AAC. Это способ общения без произнесенных слов. Люди с БАС могут использовать следующие техники для общения:

• Выражения и жесты.
• Остаточная речь или максимальное использование оставшейся способности говорить.

Невербальное общение имеет некоторые преимущества. Это может помочь вам лучше общаться, потому что:

• Позволяет быть более расслабленным.
• Уменьшает разочарование и стресс от невозможности общаться.
• Снимает давление, чтобы говорить.

Какие устройства могут помочь людям с БАС более четко общаться?

Ваша команда по уходу может помочь вам подобрать подходящее вспомогательное устройство или устройства. Варианты включают:

• Усиление может увеличить громкость и уменьшить усталость голоса.
• Низкотехнологичные устройства включают ноутбуки и языковые доски. Они могут помочь вам общаться без слов.
• К высокотехнологичным устройствам относятся электронные усилители речи и устройства связи. Эти компьютеры оснащены голосовыми синтезаторами, которые помогают вам говорить.
• Небный подъемник похож на зубной фиксатор. Он приподнимает мягкое небо и препятствует выходу воздуха из носа во время разговора.
• Телефонная ретрансляционная система TTY представляет собой телефон с клавиатурой. Вы печатаете то, что хотите сказать, и оператор ретрансляции читает это слушателю. Вы можете ввести все сообщение. Или вы можете просто набирать слова, которые слушатель не понимает.

Как друзья и семья могут лучше общаться с человеком, страдающим БАС?

Если ваш друг или любимый человек испытывает трудности с речью, вы можете:

• Задавайте вопросы, требующие ответа «да» или «нет».
• Попросите их повторить то, что они сказали, говорить медленнее или произносить по буквам слова, которые вы не поняли.
• Повторите часть предложения, которую вы поняли. Таким образом, им нужно будет только повторить то, что вы не поняли.
• Поговорите с ними лицом к лицу. Смотрите на них, пока они говорят.

Какие упражнения могут помочь людям с БАС?

Сохранение активности может помочь с мышечной силой и общим самочувствием. Есть несколько подходов, которые вы можете использовать:

• Аэробные упражнения увеличивают частоту сердечных сокращений и дыхания и улучшают здоровье сердца. Они также помогают вашим мышцам работать лучше и повышают выносливость. Упражнения в меру. Если вы устаете, ваши мышцы могут ослабнуть.
• Упражнения на растяжку могут облегчить мышечные спазмы. Делайте их каждый день, чтобы предотвратить боль и скованность.
• Упражнения на диапазон движений (ROM) могут помочь вашим суставам двигаться в полную силу. Делайте это каждый день, чтобы предотвратить боль и скованность.

Избегайте силовых упражнений, таких как упражнения с отягощениями. Они не укрепят слабые мышцы и могут даже ослабить ваши мышцы.

Какие устройства могут помочь людям с БАС легче передвигаться?

К устройствам, облегчающим передвижение и ходьбу, относятся:

• Ортез на голеностопный сустав (AFO), бандаж для стабилизации голеностопного сустава.
• Трости.
• Повязка на шею, помогающая держать голову прямо.
• Инвалидное кресло.

Как я могу улучшить свое дыхание?

Убедитесь, что вы в курсе всех прививок, включая вакцину против гриппа и Pneumovax® (вакцину против пневмонии). Ваш лечащий врач может порекомендовать легочную терапию, чтобы облегчить ваше дыхание. Ваша команда терапевтов будет контролировать ваши дыхательные мышцы, чтобы диагностировать ранние признаки проблем с дыханием. Команда также может предоставить вспомогательные дыхательные устройства, такие как:

• In-Exsufflator, машина, которая помогает очистить ваши легкие от слизи.
• Неинвазивная вентиляция.
• Отсос для очистки рта и горла от выделений.

Другие способы улучшить дыхание включают в себя:

• Избегайте обильных приемов пищи, так как они могут помешать полному раскрытию диафрагмы.
• Не ложитесь сразу после еды.
• Ешьте здоровую пищу.
• Когда вы спите, приподнимите голову с помощью подушек, чтобы органы брюшной полости не сжимались рядом с диафрагмой.

Что я должен спросить у своего поставщика медицинских услуг?

Если вам поставили диагноз БАС, спросите своего врача:

• Какие методы лечения доступны?
• Какие лекарства могут помочь?
• Как я могу позаботиться о себе?
• Какие виды терапии мне понадобятся?
• Какие шаги я могу предпринять сейчас, чтобы замедлить прогрессирование болезни?

Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига, вызывает мышечную слабость, которая со временем усиливается. Симптомы БАС включают трудности с контролем мышц, например, во время письма или жевания. В конце концов, люди с БАС теряют способность ходить, глотать и даже дышать. Но лечение БАС, такое как лекарства и терапия, может помочь людям с БАС жить как можно дольше и независимо. Поговорите с врачом, если заметите необычные проблемы с мышцами. Возможно, вы стали чаще спотыкаться или с трудом застегиваете рубашки. Врас может помочь вам поставить диагноз и получить лечение, необходимое для того, чтобы чувствовать себя лучше.